Диагностика

Молекулярно-генетическая и иммунологическая диагностика детских наследственных эндокринопатий  

Молекулярно-генетическая диагностика (МГД) – это наиболее современная методика ранней диагностики заболеваний. Она необходимо для подтверждения диагноза, выбора лечения и консультирования семей. Современный метод секвенирования позволяет одновременно анализировать панель из нескольких десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных болезней.

Когда нужна МГД?

• При планировании беременности, когда есть риск наследственных заболеваний

• Чтобы прогнозировать развитие болезни у плода

• Если ребенок болен, чтобы правильно поставить диагноз и назначить лечение.

• Чтобы прогнозировать риск появления заболевания у других членов семьи

Благодаря программе «Альфа-Эндо» врачи-эндокринологи могут безвозмездно провести обследование детей при подозрении на моногенные эндокринные заболевания. Диагностика проходит в лаборатории Эндокринологического Научного Центра.

Список заболеваний, на которые проводится обследование детей:

1. Врожденный гипотиреоз

2. Адреногенитальный синдром

3. Гипопитуитаризм

4. Сахарный диабет

5. Врожденный гиперинсулинизм

6. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена

7. Гипогонадотропный гипогонадизм

8. Надпочечниковая недостаточность

9. Нарушения формирования пола

10. Эндокринные опухоли

11. Нарушения водно-электролитного обмена

    В рамках программы «Альфа-Эндо» налажена транспортировка крови детей из  регионов для обследования в Москве и Санкт-Петербурге.

    В Москве обследование проводится в лаборатории "Эндокринологического Научного Центра", где используется новейшее оборудование для МГД. В 2014 году в лаборатории ЭНЦ было проведено пилотное обследование более 1000 детей по поводу различных эндокринопатий, в нем приняли участие 11 регионов.

    В апреле 2015 года участником программы стал Северо-Западный Федеральный Округ. Молекулярно-генетические обследования детей в этом регионе проводятся на базе Института им. Д.О. Отта и Санкт-Петербургского Государственного Университета.

    На сегодняшний день все органы здравоохранения проинформированы, как отправлять кровь на обследование. Параллельно создается электронный реестр пациентов, который позволит консультировать семьи дистанционно

    Участники пилотного этапа:

    1. Самарская область
    2. Республика Башкортостан
    3. Рязанская область
    4. Томская область
    5. Тюменская область
    6. Республика Дагестан
    7. Воронежская область
    8. Костромская область
    9. Саратовская область
    10. Санкт-Петербург (с Ленинградской областью)
    11. Республика Удмуртия

    Отзывы участников:

    Воронежская область – Заведующая  эндокринологическим отделением Воронежской областной детской клинической больницы №1, главный детский эндокринолог Стольникова Т.Г.:

    «Молекулярно – генетическая диагностика  позволила подтвердить наследственные формы эндокринных заболеваний, заподозрить  семейные случаи, редкие мутации. Проводимое обследование позволит  уточнить механизм развития патологии и перспективы ее лечения у детей, а также оценить прогноз заболевания, провести генетическое  консультирование семьи, объяснить риск рождения детей и возможности дородовой диагностики».

     

    Республика Дагестан – заведующая эндокринологическим отделением Детской республиканской клинической больницы, главный детский эндокринолог Кострова И.Б.:

    «Проведение  молекулярно-генетических  исследований у  больных, с  моногенными формами эндокринной патологии,   проживающих на территории Дагестана,  особенно актуально. Это объясняется географическим расположением Республики, где одновременно сконцентрировано большое количество народностей, представители которых проживают в некоторых случаях изолированно, что способствует созданию  большого количества этнических изолятов; высока частота инбрендных браков (≥ 20%); высокая распространённость в популяции многодетных семей (≥ 30%); отмечается низкий социальный уровень семей, проживающих в горной и предгорной зонах».

     

    Саратовская область – заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии ГОУ ВПО Саратовский Государственный медицинский университет, профессор Болотова Н.В.:

    «Молекулярно–генетическая диагностика  позволила установить точный диагноз и начать лечение. Пример: Девочка родилась от первой беременности. Роды преждевременные. Рост 45 см, масса 1930 г. При рождении определена гипертрофия клитора, соответствующая II стадии вирилизации по Прадеру. На 7 день жизни проведено кариотипирование и скрининг на адрено-генитальный синдром. Кариотип - 46,ХХ. 17-гидроксипрогестерон по скринингу  – 297 нмоль/л, электролиты крови в пределах нормы: калий – 4,5 ммоль/л, натрий – 137 ммоль/л Предположили наличие врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), дефицита 21-гидроксилазы. На третьей неделе жизни девочке проведено молекулярно-генетическое обследование по программе «Альфа-ЭНДО», установлена мутация E3del в гене 21-гидроксилазы, приводящая к развитию сольтеряющей формы ВДКН. Девочке назначена заместительная гормональная терапия глюко- и минералокортикоидами, позволившая предотвратить возникновение жизнеугрожающего состояния -сольтеряющего криза. Проведено информирование родителей о необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях».

     

    Тюменская область – заведующая кафедрой детских болезней педиатрического факультета, главный детский эндокринолог департамента здравоохранения Тюменской области, профессор Храмова Е.Б.:

    «Молекулярно–генетическая диагностика  позволила установить правильно пол ребенка. Пример: обследование пациента, родившегося 24.11.2014 г, имеющего гермафродитное строение наружных гениталий,  умеренное повышение уровня 17-ОНР, тестостерона и снижение кортизола на 5 сутки жизни. Кариотип – 46ХУ. Встал вопрос о том, в каком поле регистрировать ребенка (Евгения? ИЛИ Евгений!). Признательна коллегам, прежде всего – Колодкиной Анне Александровне, мгновенно откликнувшейся на просьбу провести исследование образца крови. Отсутствие данных за патологию гена андрогенового рецептора определило возможность регистрации ребенка в мужском паспортном поле. Спасибо! Это была воистину слаженная командная работа!»

     

    Самарская область  –  заведующая отделением эндокринологии ГБУЗ СО СДГКБ№1 имени Н.Н. Ивановой, главный детский эндокринолог МЗ Самарской области, доцент кафедры педиатрии ИПО ВПО ГБОУ СамГМУ Михайлова Е.Г.:

    «Молекулярно–генетическая диагностика  позволила установить диагноз и снять необходимость в дорогостоящем обследовании ребенка за рубежом. «Девочка родилась 18 мая 2014 г. Роды оперативные на 37 неделе в связи с прогрессирующей гипоксией плода. С рождения тяжелые гипогликемии, требующих постоянных внутривенных инфузий растворов глюкозы, высокий уровень инсулина в крови. Заподозрен диагноз – врожденный гиперинсулинизм. Уточнение формы заболевания необходимо для определения тактики лечения. Обследование проводится только за рубежом. Образец крови ребенка отправлен на молекулярно-генетическое исследование. Мутации не были выявлены, что снизило вероятность наличия диффузной или локальной формы гиперинсулинизма, требующих дополнительных дорогостоящих обследований. Продолжена симптоматическая терапия октреотидом с постепенным снижением дозы.  В 9 месяцев состояние ребенка полностью стабилизировалось, лечение отменено».